TY - JOUR AU - Gredilla Sáenz, María AU - Serdio Mier, Alberto AU - Leturia Etxeberria, Maria AU - Elejondo Oddo, Joana AU - Ugarte Nuno, Ane AU - Biurrun Mancisidor, Karmele PY - 2018/04/28 Y2 - 2024/03/28 TI - El síndrome de Cowden: Signos radiológicos JF - Seram JA - seram VL - 2 IS - 1 SE - General DO - UR - https://piper.espacio-seram.com/index.php/seram/article/view/7401 SP - AB - <b>Objetivos Docentes</b><br/> Realizar una revisión sistemática de los hallazgos radiológicos más frecuentes del síndrome de Cowden.<br/><b>Revisión del tema</b><br/> - Aunque infrecuente, el síndrome de Cowden (SC) o síndrome de tumor hamartoma (PTEN) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por la aparición de múltiples hamartomas cutáneos y viscerales, aumentando el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.<br/> <br/> - Es el prototipo del grupo de trastornos de tumores hamartomatosos, ligado a mutaciones en la línea germinal del gen supresor de tumores PTEN.<br/> <br/> ­- Para su diagnóstico se realizan pruebas de genética molecular. Aun así, estas pueden ser normales, siendo preciso utilizar los criterios diagnósticos consensuados. <br/> <br/> ­- Nuestro estudio consta de 2 individuos diagnosticados de SC.<br/> <br/> ­- El hallazgo de gagliocitoma displásico del cerebelo en el adulto o enfermedad de Lhermitte-Duclos está incluido como criterio mayor. <br/> <br/> ­- En estos pacientes resulta capital la vigilancia con exámenes periódicos, para la detección temprana del desarrollo de cánceres, mejorando así la supervivencia global. <br/> <br/> ­- Deberán realizarse una ecografía tiroidea anual y una evaluación dermatológica. <br/> <br/> ­- Los adultos deberán realizarse controles bienales de colonoscopia desde los 35 años y ecografía renal desde los 40.<br/> <br/> ­- Las mujeres, se realizarán una mamografía/resonancia magnética anual desde los 30 años, así como una ecografía transvaginal y biopsias ciegas de aspirado endometrial.<br/> <br/> <br/> <br/><b>Conclusiones</b><br/> ­- Ante las dificultades diagnósticas, el SC puede estar infra diagnosticado. Es importante identificarlo, dada la predisposición a desarrollar cáncer.<br/> <br/> ­- Ante tumores en múltiples órganos, debemos considerar el SC como posibilidad diagnóstica, realizando una búsqueda de otras manifestaciones, especialmente los triquilemomas, lesiones cutáneas características.<br/> <br/> ER -