Hemotórax espontáneo en pacientes puerperales con Neurofibromatosis tipo I - Terreros Bejo, Ignacio; Aguinaga Alesanco, Alexander; Izquierdo Peñafiel, Javier; Jimenez Maestre, Unai; Prieto Calderon, Oscar; Muñoz Dermit, Fernando (Seram, 2018)
Objetivos Pretendemos mostrar la asociación entre enfermedad de Von Recklinghausen o Neurofibromatosis tipo I (NF-I) y la posibilidad de hemotórax masivo espontáneo durante el puerperio. Presentamos dos casos de pacientes embarazadas con NF-I que en el puerperio sufrieron sendos hemotórax masivos asociados con seudoaneurisma-rotura de arteria mamaria interna, con resultado fatal. La NF-I: • Es una enfermedad AD con penetrancia variable, causada por la mutación del gen NF-I del cromosona17: ◦ 30-50% casos mutación genética espontánea ◦ Tipo I, 85% de los casos de NF ◦ Incidencia de 1:4000-5000 nacimientos, ambos sexos y todas las razas • Pueden presentar manchas «café con leche», neurofibromas, pecas en las axilas y/o en ingle, gliomas en vías ópticas, nódulos de Lisch y/o lesiones óseas características. • Sólo el 3,6% de los pacientes asocian lesiones vasculares . • El hemotórax espontáneo es una complicación rara y potencialmente letal de la NF-I: ◦ Invasión de vasos por tumores adyacentes, como shwannomas, neurofibromas o neurofibrosarcomas. ◦ Displasia vascular con formación de aneurismas y estenosis. ◦ Existen apenas cerca de 20 casos descritos de hemotórax espontáneo relacionado a NF-I . ◦ En la literatura los vasos torácicos más frecuentemente alterados son las arterias intercostales y subclavias.