LESIONES NEUROLÓGICAS ATÍPICAS ENCONTRADAS EN PACIENTES CON VON HIPPEL LINDAU - Flores Mendez, José Adolfo; Menor Serrano, Francisco; Collado Sanchez, Jesús Javier; Pacheco Usmayo, Ariel; Montoya Filardi, Alejandro; Delgado Moraleda, Juan Jose (Seram, 2018)
Objetivos Realizar una descripción de lesiones neurológicas atípicas, actualmente no descritas en la literatura, de pacientes con la enfermedad de VHL confirmados por pruebas genéticas. Evaluar la prevalencia, regiones de mayor afectación y porcentaje de hemangioblastomas resecados quirúrgicamente, por ser estas las lesiones neurológicas más importantes y frecuentes de la enfermedad. Material y métodos Introducción La enfermedad Von Hippel Lindau (VHL) es un trastorno genético heredado, caracterizado por el desarrollo de una variedad de tumores benignos y malignos. La herencia es autosómica dominante, hay un 50% de probabilidades de heredar el gen VHL , posee alta penetrancia y expresión variable , lo que resulta en una amplia variedad de manifestaciones de la enfermedad en los individuos afectados. La condición está asociada con la inactivación de un gen de supresión tumoral localizado en el cromosoma 3p25.5. La prevalencia se estima entre 1 de cada 31.000 – 53.000 nacidos vivos. Nuevas mutaciones raras pueden surgir en el 1% -3% de los casos.