Exóstosis hereditaria múltiple ¿Qué hay de nuevo sobre esta vieja conocida? - Rueda De Eusebio, Álvaro; Gómez Peña, Sara; Guerrero Martín, María; Lon Colveé, Sonia; Moreno Casado, María José; Crespo Rodríguez, Ana María (Seram, 2024)
Objetivos Describir las características demográficas de los pacientes con exóstosis hereditaria múltiple que se encuentran en seguimiento en nuestro centro. Describir los patrones de distribución de las exóstosis y osteocondromas en nuestros pacientes y compararlos con lo descrito en la literatura. Describir las malformaciones óseas y otras complicaciones asociadas a la exóstosis hereditaria múltiple. Estudiar la tasa de transformación maligna y compararla con la literatura. Material y método Se revisa el PACS de nuestra institución para recuperar los casos de exóstosis hereditaria múltiple en seguimiento en nuestro centro. Se recogen de la Historia Clínica Electrónica variables epidemiológicas, genéticas y clínicas acerca de dichos pacientes. Se revisan los estudios de imagen para poder describir los patrones de distribución de las lesiones, así como las complicaciones asociadas a la EHM. Resultados Nuestra cohorte de 39 pacientes presenta unas características epidemiológicas y unos patrones de distribución de las lesiones dentro de lo esperable. Comparamos los tipos de deformidades de nuestros pacientes con las escalas actualizadas en los últimos años. Por ejemplo. la deformidad pseudo-Madelung del antebrazo con la clasificación de Masada y la deformidad del tobillo con la de Ahn. También describimos los patrones de transformación en condrosarcoma. Conclusiones La exóstosis hereditaria múltiple es una enfermedad sobre la que se sigue investigando a pesar de llevar décadas descrita. Periódicamente hay nueva información disponible sobre ella y es importante actualizar nuestro conocimiento, así como saber si lo publicado en la literatura es aplicable a la población española.