HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X, CONCEPTOS BÁSICOS PARA EL RADIOLOGO PEDIÁTRICO - Martinez Paredes, Sra. Yesica; Navarro Sánchez, Dra. Patricia; Gimenez De Haro, Sr. Ignacio Baltasar; Marin Perez, Srta. Celia; Torrijos Rodríguez-Rabadán, Sra. Lourdes; Perez-Milá Montalbán, Sra. Rocío (Seram, 2022)
OBJETIVO DONCENTE  La hipofosfatemia ligada al X es una enfermedad rara, hereditaria que condiciona una pérdida de fosfato. Nuestro objetivo es revisar las técnicas de imágen utilizadas en el diagnóstico y seguimiento, así como los hallazgos más frecuentes, basándonos en nuestra experiencia. REVISIÓN DEL TEMA La hipofosfatemia ligada al X es una enfermedad de herencia autosómica dominante por la mutación en el gen PHEX, encargado  de la codificación de una endopeptidasa esencial en las células osteoblásticas, osteocítos y dientes. Clínicamente se caracteriza por: hipofosfatemia, baja producción de vitamina D, raquitismo, odontomalacia y baja talla. En la evaluación inicial y el seguimiento se utilizan series óseas de placa simple y RM (principalmente para la evaluación de la de las fisis femoral y tibial). Serie ósea:  La serie óseas debe de incluir:   Cráneo: AP y lateral Columna cervical: lateral  Tórax: AP y lateral Abdomen-pelvis: AP Columna lumbar: lateral Miembros superiores: Húmero y antebrazo: AP Miembros inferiores: Fémur, tíbia y peroné: AP Manos: AP Pies: AP Los hallazgos por imágen típicos son la afectación fisaria, que debe ser evaluada con la escala de puntuación RSS (Rickets Severity Score). RM: Los hallazgos destacados son el engrosmiento fisario, la presencia de las línes de Harris y la alteración de la intensidad de señal de la médula.  CONCLUSIONES La radiología convencional y la RM son imprescindibles en la valoración de los paciente con hipofosatemia ligada al X, pues nos permite estudiar mediante la escala de RSS en placa simple y completar la valoración multiplanar mediante RM.