@article{Bartolomé Leal_Madrid Pérez_Quílez Larragán_Caballeros Lam_Millor Muruzábal_Pueyo Villoslada_2018, title={La miocardiopatía hipertrófica:: más allá del grosor miocárdico}, url={https://piper.espacio-seram.com/index.php/seram/article/view/1460}, abstractNote={<p><strong>Objetivos Docentes</strong><br>- Describir los hallazgos más representativos de la miocardiopatía hipertrófica mediante RM cardíaca.<br>- Enseñar a diferenciar entre los distintos fenotipos de MCH señalando los aspectos más característicos&nbsp;de cada uno.<br>- Mostrar los diagnósticos diferenciales más frecuentes, y cómo distinguirlos correctamente de una&nbsp;MCH.</p> <p><strong>Revisión del tema</strong><br>Introducción<br>La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la enfermedad genética cardíaca más frecuente, así como la 1ª&nbsp;causa de muerte súbita en pacientes jóvenes. Presenta una prevalencia de 1:500, y tiene un claro&nbsp;componente genético, afectando fundamentalmente a genes encargados de la codificación de proteínas&nbsp;sarcoméricas. El diagnóstico genético es complejo, habiéndose descrito &gt;1400 mutaciones distintas, con&nbsp;patrones tanto autosómicos dominantes, como recesivos,&nbsp; mitocondriales, y ligados al X, presentando&nbsp;además una penetrancia incompleta.</p>}, journal={Seram}, author={Bartolomé Leal, Pablo and Madrid Pérez, José Miguel and Quílez Larragán, Almudena and Caballeros Lam, Meylin and Millor Muruzábal, Maite and Pueyo Villoslada, Jesús}, year={2018}, month={nov.} }