Riesgo de ictus isquémico en niños con anemia de células falciformes:: Estudio con Doppler transcraneal - Picó Aliaga, Sara Desamparados; Delgado Moraleda, Juan José; Sangüesa Nebot, Carmen Cinta; Garcés Iñigo, Enrique (Seram, 2018)
Objetivos Docentes Revisar las complicaciones neurológicas en la anemia de células falciformes. Aportaciones del Doppler transcraneal en la detección de pacientes con riesgo de ictus. Cómo realizar ecografía Doppler transcraneal e interpretación de los resultados. Aportación de nuestra experiencia. Revisión del tema La enfermedad de células falciformes (ECF) describe un grupo de alteraciones crónicas caracterizadas por hemólisis y episodios intermitentes de oclusión vascular que causan isquemia tisular y disfunción orgánica aguda y crónica. Es la alteración más prevalente identificada en los estudios de cribado neonatal en varios países. En España la frecuencia es de 1 por cada 5000 recién nacidos vivos. Es una enfermedad genética autosómico recesiva caracterizada por la presencia de hemoglobina falciforme (HbS) en los eritrocitos. Resulta de la sustitución del ácido glutámico original por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de la globina β. La HbS es funcionalmente defectuosa, cuando pierde oxígeno o el hematíe se deseca pierde solubilidad y precipita en el interior del hematíe distorsionando el glóbulo rojo en su forma de hoz característica. Estas células pueden ocluir la circulación y causar hemólisis. Los individuos heterocigotos o portadores de HbS tienen el llamado “rasgo falciforme”, condición generalmente benigna y asintomática.