Manifestaciones en neuroimagen de los principales síndromes neurocutáneos - Calvo Gijón, Dr. Daniel; Montesinos Aguayo, Dra. Lucía; Fernández Gordillo, Dr. Borja; Martos Rodríguez, Dra. Beatriz; Abiad Sosa, Dr. Samer (Seram, 2022)
1. Objetivo docente. - Describir las principales manifestaciones en neuroimagen de las facomatosis más frecuentes. - Revisar los hallazgos radiológicos en neuroimagen más importantes para el diagnóstico y seguimiento correcto de estas entidades. 2. Revisión del tema. Los síndromes neurocutáneos o facomatosis son un trastorno secundario a mutaciones congénitas o esporádicas en genes supresores tumorales que se caracterizan por una alteración en el desarrollo de la histogénesis. Su punto en común es la alteración en el desarrollo de las estructuras que se derivan del ectodermo aunque también pueden afectarse estructuras de origen mesodérmico y endodérmico. Si bien son procesos sistemáticos, mayoritariamente afectan al sistema nervioso central y la piel. Las facomatosis se diagnostican en base a una serie de criterios clínicos y radiológicos. Los hallazgos en neuroimagen son muy característicos y de vital importancia en el diagnóstico y en el seguimiento y monitorización del tratamiento. Las principales facomatosis que trataremos son: Neurofibromatosis tipo 1. Neurofibromatosis tipo 2. Esclerosis tuberosa. Síndrome de Von Hippel-Lindau. Síndrome de Sturge-Weber. 3. Conclusiones. Las facomatosis son entidades raras, pero conocer sus criterios clínicos y radiológicos llevan al diagnóstico definitivo. Es importante reconocer como radiólogos los principales hallazgos en neuroimagen debido a que el SNC se encuentra afectado en la mayoría de las ocasiones y el estudio mediante TC y sobre todo RM de cerebro y médula espinal es de gran importancia en el diagnóstico y seguimiento de estas entidades.