XANTOMATOSIS CEREBRO-TENDINOSA: UNA REVISIÓN ACTUAL

Resumen

1. OBJETIVO DOCENTE Hacer un breve repaso de la herencia, fisiopatología y del proceso diagnóstico-terapeútico de esta entidad. Mostrar los hallazgos más representativos en neuroimagen y su correlación neuropatológica a través de casos de nuestro hospital. 2. REVISIÓN DEL TEMA La xantomatosis cerebro-tendinosa (XCT) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva producida por un déficit del enzima 27-hidroxilasa, clave en la conversión del colesterol en ácidos biliares primarios, con sobreproducción de colestanol,que se depositará en diversos tejidos.Cursa con aparición temprana de cataratas, diarrea crónica, xantomas tendinosos y síntomas neurológicos. La XCT se diagnostica en función de  hallazgos clínicos, bioquímicos, análisis genéticos y neuroimagen.Esta última adquiere un papel fundamental en el diagnóstico diferencial de otras enfermedades de depósito lipídico.  En RM, se manifiesta con lesiones hiperintensas en T2 en sustancia blanca cerebelosa profunda, rodeando a unos núcleos dentados que pueden presentar baja señal. Ocasionalmente presentan alteración de la sustancia blanca periventricular y de las olivas bulbares. A veces,se ven lesiones hipointensas intraventriculares en relación con xantomas de los plexos coroideos. Poco frecuentemente, las lesiones cerebelosas presentan un borde hipointenso en T2(xantomatosis, hemosiderina y/o calcio...). El hallazgo de xantomas en el tendón de Aquiles es típico. La espectroscopia-RM es muy característica,pero inespecífica. 3. CONCLUSIONES La xantomatosis cerebro-tendinosa es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo lipídico, tratable, pero devastadora si no se detecta precozmente. El papel de la neuroimagen será crucial para ver el grado de afectación, monitorizar la respuesta al tratamiento  y realizar un correcto diagnóstico diferencial con otras entidades.