HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X, CONCEPTOS BÁSICOS PARA EL RADIOLOGO PEDIÁTRICO
Palabras clave:
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OBJETIVO DONCENTE La hipofosfatemia ligada al X es una enfermedad rara, hereditaria que condiciona una pérdida de fosfato. Nuestro objetivo es revisar las técnicas de imágen utilizadas en el diagnóstico y seguimiento, así como los hallazgos más frecuentes, basándonos en nuestra experiencia. REVISIÓN DEL TEMA La hipofosfatemia ligada al X es una enfermedad de herencia autosómica dominante por la mutación en el gen PHEX, encargado de la codificación de una endopeptidasa esencial en las células osteoblásticas, osteocítos y dientes. Clínicamente se caracteriza por: hipofosfatemia, baja producción de vitamina D, raquitismo, odontomalacia y baja talla. En la evaluación inicial y el seguimiento se utilizan series óseas de placa simple y RM (principalmente para la evaluación de la de las fisis femoral y tibial). Serie ósea: La serie óseas debe de incluir: Cráneo: AP y lateral Columna cervical: lateral Tórax: AP y lateral Abdomen-pelvis: AP Columna lumbar: lateral Miembros superiores: Húmero y antebrazo: AP Miembros inferiores: Fémur, tíbia y peroné: AP Manos: AP Pies: AP Los hallazgos por imágen típicos son la afectación fisaria, que debe ser evaluada con la escala de puntuación RSS (Rickets Severity Score). RM: Los hallazgos destacados son el engrosmiento fisario, la presencia de las línes de Harris y la alteración de la intensidad de señal de la médula. CONCLUSIONES La radiología convencional y la RM son imprescindibles en la valoración de los paciente con hipofosatemia ligada al X, pues nos permite estudiar mediante la escala de RSS en placa simple y completar la valoración multiplanar mediante RM.Descargas
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Publicado
2022-05-26
Cómo citar
Martinez Paredes, S. Y., Navarro Sánchez, D. P., Gimenez De Haro, S. I. B., Marin Perez, S. C., Torrijos Rodríguez-Rabadán, S. L., & Perez-Milá Montalbán, S. R. (2022). HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X, CONCEPTOS BÁSICOS PARA EL RADIOLOGO PEDIÁTRICO. Seram, 1(1). Recuperado a partir de https://piper.espacio-seram.com/index.php/seram/article/view/9292
Número
Sección
Radiología Pediátrica