Enfermedad de Von Hippel-Lindau: sus manifestaciones más frecuentes y cómo reconocerlas.

Resumen

1. Objetivo docente: Hemos realizado una revisión enumerando las manifestaciones más frecuentes de la enfermedad de Von Hippel-Lindau y sus principales características radiológicas, empleando para ello algunos casos de nuestro centro. Nuestro objetivo es fomentar el conocimiento sobre una enfermedad poco frecuente pero cuyo manejo se ve enormemente beneficiado por un diagnóstico radiológico precoz y un correcto seguimiento. 2. Revisión del tema: La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un trastorno de herencia autosómica dominante, en la que la mutación del gen supresor de tumores VHL condiciona el desarrollo de neoplasias tanto benignas como malignas, con afectación multisistémica y un amplio espectro de manifestaciones clínicas. Entre sus lesiones más características y frecuentes destacan los hemangioblastomas retinianos y del sistema nervioso central, tumores del saco endolinfático, quistes y tumores renales, quistes y tumores neuroendocrinos pancreáticos, feocromocitomas y cistoadenomas del epidídimo. A pesar de tratarse de una enfermedad poco frecuente la radiología juega un papel de vital importancia en su diagnóstico, seguimiento y tratamiento, ya sea como apoyo al estudio genético en un primer diagnóstico, como screening de nuevas lesiones en pacientes ya diagnosticados y en el control y tratamiento de lesiones conocidas. 3. Conclusiones: La enfermedad de Von Hippel-Lindau puede presentarse con un amplio espectro de manifestaciones, algunas de ellas muy características, que como radiólogos debemos conocer, ya que su diagnóstico precoz y la detección de lesiones en estadios iniciales puede marcar la diferencia en el manejo de estos pacientes.