FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
Palabras clave:
FOP, FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA, poster, seramResumen
Objetivos Docentes
Conocer la etiopatogenia, clínica y tratamiento de la enfermedad, centrándonos en la importancia del papel del radiólogo diagnóstico adecuado y temprano de la enfermedad evitando técnicas invasivas que agravan su curso.
Revisión del tema
La fibrodisplasia progresiva osificante (FOP) es una rara enfermedad que afecta al tejido conectivo. Su prevalencia mundial 1:2.000.000 habitantes.
La etiopatogenia de esta entidad no está del todo clara. El gen ACVR1 que se encuentra en muchos tejidos corporales en el músculo esquelético y cartílago) codifica la producción de la proteína receptora BMP -4 la cual se encarga de crecimiento y desarrollo óseo y muscular, incluyendo la osificación cartilaginosa que se produce en la maduración esquelética desde el nacimiento hasta la edad adulta.
La alteración genética de esta patología se debe a mutaciones en el gen ACVR1 localizado en el cromosoma 2q23-24, mayoría de los pacientes la mutación p.Arg206His5 en heterocigosis. Actualmente están apareciendo publicaciones que nuevas mutacio- nes en el gen ACRV1 asociadas a FOP .La mutación de este gen parece cambiar la forma del receptor alterando los mecanismos que controlan su actividad, manteniéndolo en constante activación y provocando una formación anómala de hueso en distintas partes del cuerpo.
Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante aunque la mayoría de los casos aparecen como resultado espontáneas en el gen.
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Citas
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