Esclerosis Tuberosa: lo bueno, lo malo y lo raro.

Resumen

Objetivos Docentes
1. Definir los hallazgos radiológicos que se observan en la esclerosis tuberosa en sus diferentes manifestaciones patológicas.
2. Establecer criterios radiológicos que definen los criterios diagnósticos de la ET.

Revisión del tema
La esclerosis tuberosa es una facomatosis causada por mutación en los genes supresores de tumores TSC1 y TSC2 que codifican la hamartina y la tuberina respectivamente.
Estas mutaciones condicionan el desarrollo de múltiples tumores benignos que definen la enfermedad y permiten establecer unos criterios:
Se da como complejo de ET definitivo si se demuestran 2 criterios mayores, complejo de ET probable con 1 criterio mayor y 1 menor 2 criterios mayores; y complejo de ET posible: 1 criterio mayor o más de 2 criterios menores.
Muchos de estos hallazgos son radiológicos, y en esta revisión hacemos un repaso de los criterios mayores y menores que se pueden encontrar en un complejo de ET y cómo diagnosticarlos.

Conclusiones
El radiólogo juega un papel fundamental en el diagnóstico de complejo de ET, dado que muchos de los criterios se diagnostican mediante diferentes pruebas de imagen, y es necesario saber reconocer los diferentes hallazgos que caracterizan a cada criterio para poder definirlo y así diagnosticar la enfermedad