El síndrome de Cowden: Signos radiológicos

Resumen

Objetivos Docentes
Realizar una revisión sistemática de los hallazgos radiológicos más frecuentes del síndrome de Cowden.
Revisión del tema
- Aunque infrecuente, el síndrome de Cowden (SC) o síndrome de tumor hamartoma (PTEN) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por la aparición de múltiples hamartomas cutáneos y viscerales, aumentando el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.

- Es el prototipo del grupo de trastornos de tumores hamartomatosos, ligado a mutaciones en la línea germinal del gen supresor de tumores PTEN.

­- Para su diagnóstico se realizan pruebas de genética molecular. Aun así, estas pueden ser normales, siendo preciso utilizar los criterios diagnósticos consensuados.

­- Nuestro estudio consta de 2 individuos diagnosticados de SC.

­- El hallazgo de gagliocitoma displásico del cerebelo en el adulto o enfermedad de Lhermitte-Duclos está incluido como criterio mayor.

­- En estos pacientes resulta capital la vigilancia con exámenes periódicos, para la detección temprana del desarrollo de cánceres, mejorando así la supervivencia global.

­- Deberán realizarse una ecografía tiroidea anual y una evaluación dermatológica.

­- Los adultos deberán realizarse controles bienales de colonoscopia desde los 35 años y ecografía renal desde los 40.

­- Las mujeres, se realizarán una mamografía/resonancia magnética anual desde los 30 años, así como una ecografía transvaginal y biopsias ciegas de aspirado endometrial.



Conclusiones
­- Ante las dificultades diagnósticas, el SC puede estar infra diagnosticado. Es importante identificarlo, dada la predisposición a desarrollar cáncer.

­- Ante tumores en múltiples órganos, debemos considerar el SC como posibilidad diagnóstica, realizando una búsqueda de otras manifestaciones, especialmente los triquilemomas, lesiones cutáneas características.