Neurofibromatosis tipo I. Revisión de hallazgos en pruebas de imagen.

Resumen

Objetivos Docentes
Hemos revisado los estudios de imagen realizados en nuestro centro a los pacientes con el diagnóstico de Neurofibromatosis tipo I, con el objetivo de revisar los hallazgos radiológicos de esta entidad y las pruebas de imagen para su estudio.
Revisión del tema
Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades neurocutáneas caracterizadas por alteraciones en tejidos derivados de la cresta neural embrionaria (piel, sistema nervioso, ojos y sistema esquelético).
Las dos formas clínicas principales son la neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Von Recklinghausen y la neurofibromatosis tipo II.
La neurofibromatosis tipo I es la más frecuente. Es una enfermedad genética de herencia ausómico dominante, aunque hasta en el 50 % de los casos es de aparición esporádica.
Las manifestaciones clínicas son :
- Manchas “café con leche”
- Efélides axilares o inguinales
- Neurofibromas cutáneos o subcutáneos
- Neurofibromas plexiformes
- Manifestaciones oculares: hamartomas de iris (nódulos de Lisch)
- Manifestaciones óseas: displasia, pseudoartrosis, escoliosis, macrocefalia, estatura baja, osteopenia, osteoporosis, sobrecrecimiento óseo
- Manifestaciones en el SNC: lesiones displásicas de la sustancia blanca y gliomas de la vía óptica
- Otros: tumores asociados a vainas no neurales (intestino delgado, tumor de Wilms, feocromocitomas, leucemia mieloide crónica juvenil), retraso mental, disfunciones endocrinas, hipertensión arterial, hidrocefalia.
Las pruebas de imagen son una herramienta fundamental para el diagnóstico de las manifestaciones de la neurofibromatosis tipo I, principalmente la RM.

Conclusiones
El conocimiento de los hallazgos radiológicos en las pruebas de imagen de las manifestaciones clínicas de la Neurofibromatosis tipo I son fundamentales para el adecuado diagnóstico y para establecer un pronóstico de dicha entidad.