Neurofibroma plexiforme abdominal. Una localización atípica en la NF-1.

Resumen

Objetivos Docentes
Revisamos, mediante una serie de casos, el protocolo diagnóstico para la realización de las pruebas de imagen más adecuadas en este proceso patológico, así como la semiología y los hallazgos claves para interpretar las formas de NF con afectación abdominal, valorando, además, cuáles son los diagnósticos diferenciales que se deben establecer.

Revisión del tema
La Neurofibromatosis tipo 1, también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, es una enfermedad autosómica dominante muy frecuente, causada por la mutación del gen NF1. Esta mutación conduce a una mayor prevalencia de tumores, tanto benignos como malignos, pudiendo afectar a múltiples sistemas del organismo. A nivel intraabdominal se puede presentar de tres formas: como neurofibromas intestinales, tumores GIST o tumores neuroendocrinos periampulares, siendo la neurofibromatosis gastrointestinal un hallazgo poco frecuente, reportándose una incidencia del 10-25%.

Conclusiones
Las manifestaciones gastrointestinales de la enfermedad de von Recklinghausen son poco frecuentes. La ecografía nos aporta escasa información, ya que la afectación es principalmente retroperitoneal, teniendo más traducción en la afectación subperitoneal por el neurofibroma mesentérico plexiforme, pero mostrando, no obstante, hallazgos inespecíficos. La TC con contraste intravenoso y oral es la técnica fundamental para el diagnóstico, estableciendo su extensión, grado de afectación y características asociadas. Por último, la RM muestra su principal valor en el diagnóstico diferencial entre el neurofibroma plexiforme y otras entidades de expresión radiológica similar, presentando un patrón típico y distinguible mediante esta técnica de imagen.