Los tumores rabdoides en la edad pediatrica. No sólo el tumor teratoide rabdoide atípico del sistema nervioso central.

Resumen

Objetivos Docentes


- Describir las características en imagen de los tumores rabdoides en la edad pediatrica, incluyendo tanto el tumor rabdoide renal y extrarrenal como el tumor teratoide rabdoide atípico (TTRA) del sistema nervioso central (SNC), como una única entidad.

- Mostrar los hallazgos en imagen de la serie recogida en nuestro centro durante los últimos 10 años ( 12 casos: 1 renal, 4 extrarrenales y 7 TTRA, 3 supratentoriales y 4 de fosa posterior).


Revisión del tema


Los tumores rabdoides en la edad pediatrica constituyen una entidad muy poco frecuente. Los renales suponen aproximadamente el 2% de los tumores malignos renales, los extrarrenales son tan infrecuentes que su diagnóstico se establece por exclusión y los TTRA suponen menos de un 10 % de los tumores malignos del SNC, en pacientes menores de 3 años. Afectan más a varones ( ratio hombre: mujer de 1,6- 2:1).

Son tumores embrionarios pobremente diferenciados y con algún elemento rabdoide. Habitualmente esporádicos y sin ningún factor predisponente pero los casos familiares se asocian típicamente a la mutación/ delección del gen SMARCB 1 del cromosoma 22, afectando a línea germinal.

Se manifiestan por imagen como masas voluminosas y aspecto complejo variable (sólido- quístico, hemorrágico, necrótico) dependiendo de la técnica empleada. Muchos son metastásicos al diagnóstico, los TTRA producen diseminación leptomeníngea y los extracraneales metastatizan a pulmón, hígado, piel...

El pronóstico de estos pacientes es infausto, con bajos índices de supervivencia.


Conclusiones


El conocimiento por parte del radiólogo de los tumores radboides pediatricos es crucial para su diagnóstico precoz.