Osteogénesis imperfecta:

deformidades esqueléticas, más allá de las fracturas

Resumen

Objetivos Docentes
1. Revisar y describir los hallazgos radiológicos de las diferentes anomalías esqueléticas como consecuencia de hiperlaxitud tendinosa y ligamentaria en pacientes con osteogénesis imperfecta.
2. Fomentar la participación del radiólogo en el manejo multidisciplinario de la osteogénesis imperfecta.

Revisión del tema
La ostegénesis imperfecta (OI) es una enfermedad rara, con una incidencia de 1:10.000- 1:15.000. Se caracteriza por un conjunto de trastornos ocasionados por una alteración en la formación del colágeno tipo I, que es la forma más común de colágeno [1].
Las manifestaciones clínicas son variables, desde formas leves hasta presentaciones severas, siendo la característica más distintiva la fragilidad ósea, con vulnerabilidad a la fractura por un trauma mínimo o incluso en ausencia de éste, así como la deformidad ósea y el bajo crecimiento. Otros tejidos tienen
también colágeno entre sus principales componentes, incluyendo piel, córnea y ligamentos, de ahí que la OI también asocia excesiva laxitud ligamentosa e hipermovilidad articular, determinado por la morfología de los huesos, la estructura capsular y los ligamentos.