ENFERMEDAD o SINDROME DE FAHR. LO QUE EL RADIÓLOGO DEBE SABER.

Resumen

Objetivo Docente Explicar la enfermedad o síndrome de Fahr. Repasar los principales hallazgos radiológicos de esta entidad. Revisar los diagnósticos diferenciales. Revisión del tema La enfermedad o síndrome de Fahr es un raro trastorno neurológico, también conocido como calcinosis estriopálidodentada bilateral, que se caracteriza por un depósito anormal de calcio a nivel vascular cerebral. La enfermedad se transmite con frecuencia de manera autosómica dominante (enfermedad de Fahr), aunque puede ocurrir esporádicamente (síndrome de Fahr). La edad habitual de presentación es de 40 a 50 años sin predilección de género. Clínicamente la mayoría de los pacientes presentan síntomas extrapiramidales, pudiendo también presentar disfunción cerebelosa, dificultad para hablar, demencia y síntomas neuropsiquiátricos. En muchas ocasiones el diagnóstico es radiológico dado que la clínica es muy variable. La TC sin contraste es la prueba de imagen más sensible para su diagnóstico. Por ello, los radiólogos deben conocer los hallazgos de imagen de esta patología y sus principales diagnósticos diferenciales, que incluyen las disfunciones paratiroideas, la enfermedad mitocondrial, las calcificaciones seniles, las calcificaciones por encefalopatía VIH, el síndrome de cockeyne y las secuelas de la quimioterapia intratecal y la radioterapia cerebral. Conclusiones La enfermedad o síndrome de Fahr es un trastorno neurológico poco frecuente que en múltiples ocasiones requiere de las pruebas de imagen para su diagnóstico, dado que la clínica es muy variable. Los radiólogos deben conocer los principales hallazgos de TC y los diagnósticos diferenciales de esta patología.