Creutzfeldt-Jakob, claves diagnósticas.

Resumen

Objetivo docente: Reconocer los distintos signos lógicos de la enfermedad, teniendo en cuenta el contexto clínico de los pacientes y otras pruebas complementarias que apoyan al diagnóstico de la misma. Revisión del tema: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una encefalopatía espongiforme de causa priónica, que condiciona un deterioro cognitivo rápidamente progresivo. Existen diversos subtipos, donde encontramos la variante esporádica (aproximadamente el 90 %) que cursa con deterioro cognitivo, alteraciones cerebelosas y visuales. Menos frecuente tendríamos el subtipo familiar (que cursa con herencia autosómica dominante), iatrogénica, y la Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob que tiene lugar en individuos más jóvenes (alrededor de la tercera década de vida), que cursa con clínica psiquiátrica. El diagnóstico lo apoya el análisis de líquido cefalorraquídeo (proteína 14-3-3), así como la presencia de ondas trifásicas en el electroencefalograma. En los estudios por resonancia magnética, destaca el aumento de la intensidad de señal en secuencias T2 y FLAIR así como restricción de la difusión localizada en ganglios basales, corteza cerebral, cerebelo y tálamos. La afectación talámica (signo Pulvinar y Palo de Hockey) es más frecuente en la Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. El diagnóstico definitivo y se basa en la comprobación histológica, (degeneración espongiforme, gliosis y placas amiloides). PET-FDG: hipometabolismo. Conclusión: Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una patología neurodegenerativa que debemos tener en cuenta en pacientes con deterioro cognitivo progresivo y síntomas psiquiátricos. El conocimiento de los hallazgos radiológicos más frecuentemente asociados y de otras pruebas complementarias es fundamental para su diagnóstico.