Calcificación arterial generalizada de la infancia: una rara indicación de TC tóraco-abdominal en pacientes neonatos

Resumen

Objetivo Docente Conocer las manifestaciones de la calcificación arterial generalizada de la infancia en la placa simple de abdomen para establecer la sospecha diagnóstica y poder indicar TC toraco-abdominal como estudio diagnóstico de elección. Revisión del tema La calcificación arterial generalizada de la infancia (GACI), también conocida como calcificación arterial idiopática infantil (IIAC) es una enfermedad genética rara, autosómica recesiva, caracterizada por la estenosis y calcificación generalizada de vasos de mediano y gran calibre en la infancia, causando manifestaciones cardiovasculares e isquémicas multiorgánicas (pueden incluir insuficiencia cardíaca, dificultad respiratoria, edema, cianosis, hipertensión y / o cardiomegalia) en pacientes pediátricos, incluidos neonatos. Los hallazgos adicionales pueden incluir calcificaciones extravasculares (particularmente periarticulares), manifestaciones cutáneas y retinianas, pérdida de audición y desarrollo de raquitismo en los pacientes que sobreviven a la infancia. La mayoría de casos se diagnostican en el periodo neonatal y el pronóstico es infausto debido a oclusiones vasculares precoces con fallecimiento del 85% de los pacientes en los 6 primeros meses de vida. El diagnóstico de GACI se establece en un paciente pediátrico con síntomas cardiovasculares asociados a: calcificación arterial generalizada en imágenes (TC como estudio de elección) identificación de variantes patogénicas bialélicas en ENPP1 o ABCC6 o hallazgos histológicos típicos en la biopsia arterial. Conclusiones Incluso en pacientes neonatos y dado el potencial retraso diagnóstico de los estudios genéticos e histológicos, el TC tóraco-abdominal se utiliza como Gold-Standard para el diagnóstico en pacientes con clínica sospechosa y calcificaciones compatibles en las radiografías simples, debiendo ser considerado una indicación preferente.