Ataxia y tremor asociado a X-fragil.

Lo que el radiólogo debería saber.

Autores/as

  • Luis Fernández Prudencio
  • Ana María López Moreno
  • Germán Lucini Pelayo
  • Luis Fernández De Alarcón
  • Clara Rodríguez Godoy
  • Clara Gil Perea

Palabras clave:

X-fragil, poster, seram, Ataxia y tremor, FXTAS, ataxia y tremor asociado a X-Fragil

Resumen

Objetivos Docentes
• Conocer qué es el Síndrome de ataxia y tremor asociado a X-fragil.
• Identificar los hallazgos característicos de esta entidad en RM.

Revisión del tema
INTRODUCCIÓN;
El síndrome de ataxia y tremor asociado a X-Fragil es una forma de ataxia cerebelosa que afecta a los portadores de la premutación del gen FMR-1, responsable del Síndrome de X Frágil. Fue descrito por primera vez en el año 2001 por Hagerman.
Antiguamente, los individuos portadores de la premutación del gen FMR1 eran considerados clinicamente asintomáticos puesto que no manifestaban retraso mental. Sin embargo, se han descrito dos condiciones clínicas en estos últimos años que les afecta y que muy poco tienen que ver con el espectro clínico del Síndrome de X-Fragil. Estas son: la Insuficiencia ovárica asociada al Síndrome de X-Fragil, que causa menopausia antes de los 40 años, y el Síndrome de ataxia y
temblor asociado a X-Fragil conocido como FXTAS (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome).
El FXTAS afecta a individuos portadores de la premutación en edades avanzadas de la vida (casi siempre pacientes de más de 50 años). Se considera premutación presentar entre 55 y 200 extensiones del trinucleótido 5' CGG en el gen FMR1 del cromosoma X.

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Citas

Tassone F, Berry-Kravis EM. Ch. 1. Clinical neurological phenotype of FXTAS. The fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS). Springer Science; 2010.

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Niranjan NS, Thomas FP. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome. MedLink Neurology [citado Feb 2009].

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Publicado

2018-11-22

Cómo citar

Fernández Prudencio, L., López Moreno, A. M., Lucini Pelayo, G., Fernández De Alarcón, L., Rodríguez Godoy, C., & Gil Perea, C. (2018). Ataxia y tremor asociado a X-fragil.: Lo que el radiólogo debería saber. Seram. Recuperado a partir de https://piper.espacio-seram.com/index.php/seram/article/view/396

Número

Sección

Neurorradiología

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