Ataxia y tremor asociado a X-fragil.
Lo que el radiólogo debería saber.
Palabras clave:
X-fragil, poster, seram, Ataxia y tremor, FXTAS, ataxia y tremor asociado a X-FragilResumen
Objetivos Docentes
• Conocer qué es el Síndrome de ataxia y tremor asociado a X-fragil.
• Identificar los hallazgos característicos de esta entidad en RM.
Revisión del tema
INTRODUCCIÓN;
El síndrome de ataxia y tremor asociado a X-Fragil es una forma de ataxia cerebelosa que afecta a los portadores de la premutación del gen FMR-1, responsable del Síndrome de X Frágil. Fue descrito por primera vez en el año 2001 por Hagerman.
Antiguamente, los individuos portadores de la premutación del gen FMR1 eran considerados clinicamente asintomáticos puesto que no manifestaban retraso mental. Sin embargo, se han descrito dos condiciones clínicas en estos últimos años que les afecta y que muy poco tienen que ver con el espectro clínico del Síndrome de X-Fragil. Estas son: la Insuficiencia ovárica asociada al Síndrome de X-Fragil, que causa menopausia antes de los 40 años, y el Síndrome de ataxia y
temblor asociado a X-Fragil conocido como FXTAS (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome).
El FXTAS afecta a individuos portadores de la premutación en edades avanzadas de la vida (casi siempre pacientes de más de 50 años). Se considera premutación presentar entre 55 y 200 extensiones del trinucleótido 5' CGG en el gen FMR1 del cromosoma X.
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Citas
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