UTILIDAD DE LA RM EN EL SEGUIMIENTO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE POMPE DEL ADULTO(LOPD)
Palabras clave:
glucogenosis tipo II, poster, seram, LOPD, GAA, POMPEResumen
OBJETIVOS
a)Descripción de la fisiopatología de la enfermedad de Pompe.
b)Revisión de las secuencias de RM cuantitativas y su empleo en este grupo de pacientes.
c)Seguimiento de una cohorte de pacientes LOPD mediante RM y pruebas funcionales.
GENERALIDADES
La Enfermedad de Pompeo glucogenosis tipo II es un trastorno autosómico recesivo debido a la deficiencia de la enzima α-glucosidasa ácida (GAA) que cataliza la conversión de glucógeno a glucosa en el lisoma (Fig1a).
Se caracteriza por la acumulación de glucógeno en todos los tejidos del cuerpo con afección primordial por músculo esquelético, músculo cardíaco y por la musculatura respiratoria (Fig1b).
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Citas
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