UTILIDAD DE LA RM EN EL SEGUIMIENTO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE POMPE DEL ADULTO(LOPD)

Autores/as

  • Claudia A. Nuñez Peralta
  • Jaume Llauger Roselló
  • Jordi Díaz Manera
  • Izaskun Belmonte Jimeno
  • Sebastian Figueroa Bonaparte

Palabras clave:

glucogenosis tipo II, poster, seram, LOPD, GAA, POMPE

Resumen

OBJETIVOS

a)Descripción de la fisiopatología de la enfermedad de Pompe.
b)Revisión de las secuencias de RM cuantitativas y su empleo en este grupo de pacientes.
c)Seguimiento de una cohorte de pacientes LOPD mediante RM y pruebas funcionales.

GENERALIDADES

La Enfermedad de Pompeo glucogenosis tipo II es un trastorno autosómico recesivo debido a la deficiencia de la enzima α-glucosidasa ácida (GAA) que cataliza la conversión de glucógeno a glucosa en el lisoma (Fig1a).
Se caracteriza por la acumulación de glucógeno en todos los tejidos del cuerpo con afección primordial por músculo esquelético, músculo cardíaco y por la musculatura respiratoria (Fig1b).

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Citas

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Publicado

2018-11-22

Cómo citar

Nuñez Peralta, C. A., Llauger Roselló, J., Díaz Manera, J., Belmonte Jimeno, I., & Figueroa Bonaparte, S. (2018). UTILIDAD DE LA RM EN EL SEGUIMIENTO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE POMPE DEL ADULTO(LOPD). Seram. Recuperado a partir de https://piper.espacio-seram.com/index.php/seram/article/view/2989

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