Patrones Neurorradiológicos en las Enfermedades Metabólicas Hereditarias:

Claves Diagnósticas

Resumen

Objetivos Docentes
Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH), también llamadas errores innatos del metabolismo, son enfermedades causadas por defectos genéticos que condicionan una alteración del metabolismo celular dando lugar a un proceso neurodegenerativo progresivo.
Dichos trastornos suponen un reto diagnóstico desde el punto de vista clínico ya que sus formas de presentación son muy diversas e inespecíficas (Figura 1) y también desde el punto de vista de la Neuroimagen.
El diagnóstico definitivo requiere de un estudio genético dirigido, motivo por el cual resulta de vital importancia realizar una adecuada aproximación diagnóstica en estos pacientes. 
Por todo ello, nuestro objetivo es presentar los hallazgos típicos en Neuroimagen de las EMH más frecuentes de la edad pediátrica en función del patrón de afectación predominante.

Revisión del tema
Existen diferentes clasificaciones las EMH, dependiendo del criterio que consideremos, siendo entre ellos complementarios (Figura 2)
Así, una misma entidad puede encuadrarse dentro de una categoria en las diferentes clasificaciones; por ejemplo, la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es un trastorno de los peroxisomas, debida a una alteración en el metabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga, que se manifiesta con un patrón de afectación predominante de la sustancia blanca periventricular.