LESIONES NEUROLÓGICAS ATÍPICAS ENCONTRADAS EN PACIENTES CON VON HIPPEL LINDAU

Autores/as

  • José Adolfo Flores Mendez
  • Francisco Menor Serrano
  • Jesús Javier Collado Sanchez
  • Ariel Pacheco Usmayo
  • Alejandro Montoya Filardi
  • Juan Jose Delgado Moraleda

Palabras clave:

LESIONES NEUROLÓGICAS ATÍPICAS, poster, seram, VON HIPPEL LINDAU, VHL

Resumen

Objetivos
Realizar una descripción de lesiones neurológicas atípicas, actualmente no descritas en la literatura, de pacientes con la enfermedad de VHL confirmados por pruebas genéticas.
Evaluar la prevalencia, regiones de mayor afectación y porcentaje de hemangioblastomas resecados quirúrgicamente, por ser estas las lesiones neurológicas más importantes y frecuentes de la enfermedad.

Material y métodos
Introducción
La enfermedad Von Hippel Lindau (VHL) es un trastorno genético heredado, caracterizado por el desarrollo de una variedad de tumores benignos y malignos. La herencia es autosómica dominante, hay un 50% de probabilidades de heredar el gen VHL , posee alta penetrancia y expresión variable , lo que resulta en una amplia variedad de manifestaciones de la enfermedad en los individuos afectados. La condición está asociada con la inactivación de un gen de supresión tumoral localizado en el cromosoma 3p25.5. La prevalencia se estima entre 1 de cada 31.000 – 53.000 nacidos vivos. Nuevas mutaciones raras pueden surgir en el 1% -3% de los casos.

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Citas

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Publicado

2018-11-22

Cómo citar

Flores Mendez, J. A., Menor Serrano, F., Collado Sanchez, J. J., Pacheco Usmayo, A., Montoya Filardi, A., & Delgado Moraleda, J. J. (2018). LESIONES NEUROLÓGICAS ATÍPICAS ENCONTRADAS EN PACIENTES CON VON HIPPEL LINDAU. Seram. Recuperado a partir de https://piper.espacio-seram.com/index.php/seram/article/view/1636

Número

Sección

Neurorradiología

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