La miocardiopatía hipertrófica:

más allá del grosor miocárdico

Resumen

Objetivos Docentes
- Describir los hallazgos más representativos de la miocardiopatía hipertrófica mediante RM cardíaca.
- Enseñar a diferenciar entre los distintos fenotipos de MCH señalando los aspectos más característicos de cada uno.
- Mostrar los diagnósticos diferenciales más frecuentes, y cómo distinguirlos correctamente de una MCH.

Revisión del tema
Introducción
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la enfermedad genética cardíaca más frecuente, así como la 1ª causa de muerte súbita en pacientes jóvenes. Presenta una prevalencia de 1:500, y tiene un claro componente genético, afectando fundamentalmente a genes encargados de la codificación de proteínas sarcoméricas. El diagnóstico genético es complejo, habiéndose descrito >1400 mutaciones distintas, con patrones tanto autosómicos dominantes, como recesivos,  mitocondriales, y ligados al X, presentando además una penetrancia incompleta.