Síndrome de MELAS:
papel de la neuroimagen.
Palabras clave:
Síndrome de MELAS, poster, seramResumen
Objetivos Docentes
El Síndrome de MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios stroke-like) , se engloba en el grupo de las encefalopatías mitocondriales, que tienen en común defectos bioquímicos en la cadena respiratoria celular por alteraciones mitocondriales.
El diagnóstico de esta entidad en ocasiones es difícil ya que los estudios bioquímicos y genéticos pueden ser normales, y las alteraciones ultraestructurales en la biopsia muscular características de esta enfermedad no siempre están presentes.
Si bien los hallazgos en la TC son inespecíficos, la RM y la RM espectroscopia aportan información útil que nos ayuda a sugerir el diagnóstico de esta enfermedad.
Los objetivos docentes de nuestro trabajo son describir las manifestaciones más frecuentes encontradas con las técnicas de neuroimagen (TC, RM y RM espectroscopia) así como, valorar el papel de las mismas en el diagnóstico inicial y seguimiento de ésta enfermedad.
Revisión del tema
GENERALIDADES Y PRESENTACION CLÍNICA
l síndrome de MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios stroke-like) fue descrito por primera vez por Pavlakis en 1984.E
Se caracteriza por la existencia de errores en el metabolismo celular causado por mutaciones en los genes nucleares y mitocondriales que producen una defectuosa fosforilación oxidativa.
Descargas
Citas
Lorenzoni PJ, Scola RH, Kamoi Kay CS, Arndt RC, Freund AA, Bruck I, et al. MELAS clinical features, muscle biopsy and molecular genetics. Arq Neuropsiquiatr.
;67:668-676.
Hiromichi Ito, Kenji Mori, Shoji Kagami. Neuroimaging of stroke-like episodes in MELAS. Brain Dev. 2011;33:283-288.
Friedman SD, Shawn DWW, Ishak G, Gropman AL, Saneto RP. The use of neuroimaging in the diagnosis of mitochondrial disease. Dev Disabil Res Rev. 2010;16:129-135.
Cano A, Romero AI, Bravo F, Vida JM, Espejo S. Sindrome de MELAS: hallazgos neurorradiológicos. Radiologia. 2002;44:69-74.
Ji Hye Kim, Myung Kwan Lim, Tae Yeon Jeon, Jung Ho Rha, Hong Eo, So-Young Yoo, et al. Diffusion and perfusions characteristics of MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) in thirteen patients. Korean J Radiol. 2011;12:15-24.
Hyun-Sook K, Dong-Ik K, Byung-In L, Eun-Kee J, Chulhee C, Jong DL, et al. Diffusion-weighted image and MR spectroscopic analysis of a case of MELAS with
repeated attacks. Yonsei Med J. 2001;42:128-133.
Oppenheim C, Galanaud D, Samson Y, Sahel M, Dormont D, Wechsler B, et al. Can diffusion weighted mahnetic resonance imaging help differentiate stroke from stroke-like events in MELAS? J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2000;69:248-250.
In-One K, Jie Hye K, Woo SK, Yong Seung H, Kyung MY, Man Chung H. Mitochondrial myopathy-encephalopathy-lactic acidosis- and strokelike episodes (MELAS) syndrome: CT and MR findings in seven children. AJR Am J Roentgenol. 1996;166:641-645.
Liu Z, Zheng D, Wang X, Zhang J, Xie S, Xiao J, et al. Apparent Diffusion Coefficients of metabolites in patients with MELAS using diffusion-weighted MR-spectroscopy. AJNR Am J Neuroradiol. 2011;32:898-902.
Zhenghua L, Xiwei L, Lihong H, Danhua Z, Xiaoying W, Sheng X. Neuroradiology. 2011;53:227-232.
