Cardiorresonancia en pacientes con Miocardiopatía dilatada debido a mutaciones en la desmoplaquina.

Resumen

Objetivo docente Presentamos casos de pacientes con MCD por mutaciones en la DSP y analizamos sus diferencias con otros patrones de RTG que pueden conllevar errores diagnósticos. Revisión del tema La miocardiopatía dilatada (MCD) se caracteriza por dilatación y disfunción sistólica del ventrículo izquierdo, con/sin afectación del derecho. La MCD no isquémica es la causa más frecuente de insuficiencia cardíaca en pacientes jóvenes. La Cardiorresonancia, gracias a su capacidad de caracterización tisular, resulta de gran utilidad en su diagnóstico etiológico. Ciertos patrones de realce tardío de gadolinio (RTG), pueden hacer sospechar la existencia de una alteración genética como causa subyacente, lo que tiene implicaciones para el propio paciente y para su familia. En concreto, las variantes en desmoplaquina (DSP) se asocian al desarrollo de insuficiencia cardíaca, disfunción ventricular izquierda y arritmias ventriculares. En estos pacientes, es frecuente identificar un patrón de realce anular (ring-like) subpericárdico/mesocárdico. Este fenotipo, también descrito en pacientes con mutaciones en la filamina C, supone alto riesgo arrítmico, independientemente de la presencia de factores de riesgo adicionales. Por ello, en pacientes con MCD debido a una mutación en la DSP y presencia de RTG con patrón ring-like, se puede considerar el implante de un desfibrilador automático en prevención primaria para reducir el riesgo de muerte súbita (MS), incluso en aquellos con fracción de eyección del ventrículo izquierdo <35%. Conclusiones Identificar correctamente este patrón de RTG resulta imprescindible para realizar un correcto diagnóstico etiológico de estos pacientes, que sin un adecuado manejo, tienen elevado riesgo de MS cardíaca.